类风湿关节炎遗传特征和免疫诊治方法获新发现

日前，北京大学人民医院栗占国团队“类风湿关节炎的主要组织相容性复合体(MHC)区域深度测序研究”的结果在线刊发在风湿免疫领域顶级期刊《风湿病学年鉴》。该研究揭示了类风湿关节炎新的标志性遗传特征，为类风湿关节炎的特异性诊断和治疗提供了新的线索和干预靶点，具有潜在的临床价值。

类风湿关节炎(RA)是一种病因未明的慢性、以炎性滑膜炎为主的系统性疾病，经常伴有关节外器官受累及血清类风湿因子阳性，可以导致关节畸形及功能丧失。人类MHC被称为人类白细胞抗原(HLA)，与机体免疫应答和免疫稳态密切相关，与类风湿关节炎发病有很强的相关性。然而，以往采用常规芯片技术，难以鉴别出新的独立遗传因素。

最近，栗占国课题组与华大基因研究院合作，首次成功完成了类风湿关节炎患者MHC区域全覆盖深度测序，发现一个新基因位点(HLA-DQα1:160D)是我国汉族类风湿关节炎的一个强相关遗传因素，并证明HLA-DRβ1:37N是类风湿关节炎的独立保护因素。

针对风湿病治疗长期依赖激素和免疫抑制剂的现状，栗占国团队还创新性开展了多种治疗方法，取得了重大突破，相关研究成果发表在国际顶级期刊《自然·医学》，为风湿病提供了新的治疗手段，相关治疗类风湿关节炎方案已被国际指南引用，形成了具有特色的类风湿关节炎诊治模式。

如何提高风湿病特别是疑难性或不典型风湿病的诊断率？该团队研究并开展了多种诊断方法，提高了早期类风湿关节炎的诊断率，减少了不典型干燥综合征的漏诊率，为风湿病的早期诊断和早期治疗奠定了基础。