脊髓性肌萎缩患儿有了新希望，上海完成中国首例诺西那生钠注射液鞘内注射治疗_风闻

来源：文汇报  2019-10-14

8岁的晨晨（化名）是一个有着可爱笑容的孩子，自出生6个月后，晨晨妈妈发现他有力量不足的情况， 1岁时被诊断患有脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA），8年来晨晨的运动能力和肌肉无力症状却日渐加重，现在连咳嗽、吃饭和呼吸都难以自行完成。

一直以来，全世界对于SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法，没有针对性的药物可以使用。但是晨晨一家并没有放弃，期待有药可治。

晨晨一家的等待终于在2019年迎来了转机，全球首个SMA精准靶向治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批并成功上市。

10月10日，SMA在中国的治疗迎来了新突破，在复旦大学附属儿科医院SMA-MDT团队的保驾护航下，晨晨成为中国首批成功完成诺西那生钠注射液鞘内注射的患儿，当日有3例SMA- II型患儿在上海接受该注射治疗。

据复旦大学医院管理处处长、中华医学会儿科学会罕见病学组组长王艺教授介绍，该注射液针对发病机制可提高SMA患者的SMN蛋白水平，改变疾病进程并改善预后。复旦大学附属儿科医院神经科作为国家医学中心，入选首批中国SMA诊治中心联盟，承担SMA区域诊治中心的疾病诊治、长期康复管理和医师培训任务。随着首批患儿注射完成，复旦大学附属儿科医院将为更多的脊髓性肌萎缩（SMA）患儿带来新的希望。

王艺介绍，作为国家医学中心，复旦大学附属儿科医院一直致力于SMA疾病管理，儿科神经科于2011年成立国内最早的儿科神经肌肉疾病分子病理诊断中心、儿科肌病及肌营养不良门诊，2018年5月响应国家卫健委对于罕见病的支持政策，设立SMA专病门诊，同月作为国内最大的SMA诊治中心之一，参加Roche公司关于RO7034067在国内SMA患儿中的2项II期临床试验，并成功入组国内第一例SMA患儿；2019年3月SMA的多学科管理团队打造完善，组建包括神经科，康复科，骨科，呼吸科，重症医学及药学在内SMA-MDT诊疗中心，提高了SMA的多学科、长时程的疾病管理水平，为中国SMA患者提供了更高质量的全面综合的医疗服务，入选首批中国SMA诊治中心联盟，承担SMA区域诊治中心的疾病诊治、长期康复管理和医师培训任务。

这些前期准备都给晨晨一家带来了希望。

晨晨入院后，神经科SMA-MDT团队立即启动治疗前多学科评估，从医院行政管理、入院疾病宣教到完整诊疗流程来确保药物安全治疗。

迎着清晨的第一缕阳光，上午8点30分开始，首支诺西那生钠注射液鞘内注射液被冷链运输至神经科病区，从药品三方签收到认真核查药品温度及批号，从鞘注前准备到患儿关爱，都有条不紊的进行。8点40分成功完成了腰穿，随着第一滴清透的脑脊液顺利流出，药品启动复温至25度，9点神经科SMA-MDT团队成功完成中国首例诺西那生钠注射液鞘内注射。

据悉，晨晨首次鞘内注射成功，当日共有3例SMA- II型患儿成功接受诺西那生钠注射液鞘内注射治疗，儿科医院成功开启了诺西那生钠注射液鞘内治疗SMA里程， SMA-MDT团队也将为治疗病人的后续随访及持续治疗做好保障。

同时，周水珍教授表示，儿科医院也启动了由中国初级卫生保健基金会发起“脊活新生—脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”，该项目旨在帮助5q脊髓性肌萎缩症患者，为其提供药品援助，使其获得规范化治疗，将为更多的脊髓性肌萎缩患儿带来新的希望。

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SMA——不罕见的罕见病

脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA） 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，但复旦大学附属儿科医院神经科主任、中华医学会儿科学会神经学组副组长周水珍教授表示，在罕见病中并不少见，在新生儿中发病率约为 1/6000-1/10000。

患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终SMA患者可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍，给家庭和社会带来了沉重的负担。根据起病年龄和运动里程的获得情况，SMA分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。