每100个宝宝就有5个有出生缺陷，但这不是一个概率“游戏”_风闻

来源：微信公号“医学界”

9月12日是预防出生缺陷日，出生缺陷，这种小概率“游戏”，对于单个生命、单个家庭来说，就是100%的灾难。

在知乎话题“有多少孩子是产检没问题，出生后才发现的？”下面，共有839个回答，每一个回答背后，都是一个遭受厄运的家庭。

瓦登伯革氏症候群（1/4万）、脊肌萎缩症（1/万），先天性心脏病（40.95/万）、多指（趾）（16.73/万）、唇裂（11.43/万）……

每个出生缺陷背后，都有一个发病率，有人形容这就像是上帝的一个“概率”游戏。

很显然，上帝对这种游戏乐此不疲，目前已知的出生缺陷有8000-10000种。我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万例，**出生缺陷总发生率约5.6%。**这意味着，100个宝宝里有5-6个有出生缺陷。

**在出生缺陷两头，是医疗机构、医生和孕产妇家庭。**矛盾常常集中在此，近年来，媒体频繁报道，因为未检查出来的新生儿出生缺陷，产妇将医院告上法庭。

“我们一直按照医院要求产前检查，一样不落，为什么孩子有这么多缺陷产前都没有发现？”产妇们不理解。

“产前超声检查被公众过分误读，孩子生下来健康都是应该的，一旦有畸形被漏诊，都是医生的错。”超声医生同样有难言之痛。

超声医生“如履薄冰”

在复旦大学附属妇产科医院（下称红房子医院），超声医生每30分钟要完成一次大排畸。大排畸一般在妊娠18-24周进行，需要对胎儿的结构进行系统性的筛查。

30分钟，在上海的所有医院里，已经可以算是最慢的了。

在定位高端的上海美华妇产科医院，一次大排畸同样要在20-30分钟内完成。美华妇产科医院妇产科主诊医生胡一君在台湾、大陆公立和私立医院都工作过，一对比，发现还是国内公立医院的超声医生时间最紧、压力最大，“这边医生正在做，外面就在催。”

而做得快的，一次大排畸不到10分钟，一上午一位超声医生可能要筛查多达40位产妇。

其实，产妇一次大排畸检查要做多长时间，取决于很多因素，产妇个体有差异，医生的工作习惯不同，还有医院的管理指标——也就是“领导给的压力不一样。”

在红房子医院，这个硬性指标是一位超声医生要保证一天筛查16个产妇。红房子医院两个院区共有约40位超声医生，为了保证大排畸筛查在18-24孕周完成，预约筛查的产妇不用等待，产科太忙的情况下，只能推迟妇科超声的预约，将妇科的超声医生调到产科。

时间并不是衡量筛查质量的唯一标准，但是做得快，就有可能出现漏诊。

媒体报道截图

漏诊是多方面因素导致的，时间压力、不同医院产前超声检查水平参差不齐，超声技术也有局限性……

据红房子医院超声科主任、《中国产科超声检查指南》编写委员会组长任芸芸教授介绍，因为产前超声筛查纠纷居高不下，中国医师协会超声医师分会及中华医学会超声分会妇产学组的专家们，每年都要在全国各地开展多次巡讲，“每次讲课人都很多，产科超声医生每天的工作可以说是如履薄冰。****”

“怎么会是我的宝宝”

医生有难处，产妇也有痛处——每个阶段的产检都有孕周限制，而预约挂号并不容易，排队是家常便饭，耗时耗力。

医患立场不同、沟通困难，在产检时这个环节凸显了出来。

出生缺陷毕竟是少数，产妇和家庭都不承想也不会想到，厄运会降临到他们头上。而且胎儿在妈妈肚子里，产妇只能感觉到胎动，无法察觉胎儿有无异常。产检一旦发现胎儿畸形，孕妇及其家属常见的反应就是——“医生会不会看错？什么原因造成的？在宫内会不会自己长好？”

也就是说，大部分产妇的家庭对于产检的坏结果，都没有做好心理准备。

而为了更客观准确地描述超声检查结果，超声报告在结果表述上都非常严谨——“胎儿目前未见明显异常”。这与“胎儿一切正常”之间还有很大的差距，但是产妇往往容易理解为“胎儿一切正常”。

任芸芸经常会去参加一些产前诊断纠纷的专家鉴定。纠纷的原因有很多，视具体的畸形类型而定。“有些畸形是医生的原因漏掉，也有些是迟发性的畸形。”而且，畸形筛查超声只能排查胎儿明显的结构异常，不能排除器官功能的异常，很多遗传病代谢性疾病同样无法检出。

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还有很多畸形，宫内看不见。

按照卫生部2002年颁布的《产前诊断管理办法》规定，鉴于目前超声技术水平，妊娠16-24周，产前超声检查应该诊断的有6大严重畸形——包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全。

**但这并不意味着这6大畸形的检出率都是100%。**据《产前超声检查指南（2012）》，无脑儿产前超声检出率为87%以上；严重脑膨出产前超声检出率为77%以上；开放性脊柱裂检出率为61-95%；严重胸腹壁缺损伴内脏外翻产前超声检出率为60%-80%。

而且除了可见的身体结构缺陷，迟发性的功能和代谢异常，这类产前检查看不到的缺陷，往往产妇和家人更难接受。

任芸芸曾参加过一个上海市医疗调解委员会的医疗纠纷专家鉴定，一家妇幼保健院产前超声检查只发现胎儿一侧肾脏缺失。出生后，孩子却查出多处缺陷，包括心脏房间隔缺损、动脉导管未闭、尿道下裂、先天性无肛门和双侧大拇指缺陷。产妇和家人认为孩子有这么多畸形产前都没有查出来，要求医院赔偿。当事医院的医生也觉得很冤枉，在宫内，胎儿心脏房间隔上有卵圆孔，房间隔缺损无法诊断，动脉导管在宫内就是开放的，尿道下裂、先天性无肛门都看不到，手指也可以握成拳头。

尽管宝宝出生后出现诸多缺陷，但很不幸，这些均不属于产前筛查的范围。**“病人的期望值跟目前的超声技术能够做到的之间有很大的差距。”**任芸芸说。

在超声检查的过程中，很多因素是不可控的——胎儿在孕妇体内的体位、羊水的多少、孕妇腹壁厚度等都会影响缺陷的检出率。以常见的出生缺陷唇裂为例，根据《指南》，**胎儿唇腭裂的产前超声总检出率为26.6%-92.5%，波动的幅度很大，**主要是因为——“如轻度唇裂，孕周太小或胎儿俯卧位时，唇腭裂难以诊断。”而且，“单纯的恶腭裂产前难以诊断”，“口唇前方有较多脐带和人中较深时，要注意假阳性诊断。”

红房子医院超声科主任、《中国产科超声检查指南》编写委员会组长任芸芸教授

“有所为有所不为”

在胡一君看来，国内对于产科的监管力度和相关规范已经非常成熟。但是他理解——“医生也是人，人总是会疲倦，会犯错误。”

包括红房子医院在内，国内的医院普遍紧缺超声医生，尤其是产科超声医生。

同是做检查工作，不同于放射科医生，超声医生需要直接面对患者，检查切面依赖超声医生的手法，检查结束又需要立即出报告，所以产科畸形筛查超声又是在所有超声检查里，压力及风险最大的一种。每天在小黑屋里工作8个小时，在脑力及体力都高度紧张的情况下，很多超声医生都落下了职业病。

任芸芸并不讳言，在红房子医院，妇产科的超声医生更愿意做妇科的超声检查，虽然工作量很大，但是风险相对要小很多。

在遇到纠纷时，《指南》成为了关键的参考标准。2012年由中国医师协会超声医师分会发布《产前超声检查指南》当中明确指出，“由于超声技术的局限性，产前超声检查不能发现所有的畸形，也不能对胎儿以后的发育做出预测，所以超声诊断不能等同于临床诊断。”

这版指南全文仅有6页，仅仅是从框架上对从事产前超声检查医师的资质、仪器设备提出要求，并对各阶段产前超声检查的时机、适应证、内容进行了规范。已经很难适应超声技术的发展和超声医生的需求。

《中国产科超声检查指南》第二版

最新版指南经过了多次讨论、几次修改后定稿，已于今年4月出版。这本口袋书，相较2012年的版本，在内容体量上有了很大的扩充。其中，常见胎儿严重结构畸形共列了25种，“但是这25种畸形不是必须要查出来的，和六大畸形性质完全不一样。”

但是，作为编写组组长，任芸芸也很清楚，“指南只能算是日常工作的较低标准，一方面规范产科超声检查，指导超声医生‘有所为’，另一方面也是说明了超声检查“有所不为”。

任芸芸在妇产科临床工作多年，她非常理解每一个家庭对健康新生命的期待，但是每个胎儿都有出生缺陷的风险，只不过风险有高有低。“工作中最有成就感的时候，就是在产科超声检查中发现胎儿异常，但是我们的成就对于产妇的家庭来说，却是一个巨大的打击。”

人类的悲欢并不相通，**“我们能做到的，就是尽可能精确诊断，并和孕妇沟通，让孕妇及其家属在充分了解的情况下做出理性的选择。****”**任芸芸说。