怀孕那点事：阿里巴巴AI技术用于孕期糖尿病基因检测_风闻

原创：谭婧

如果有一场糖尿病的中国保卫战，孕期糖尿病将会是第一战场。

在中国，孕期糖尿病发病率越来越高，每六个胎儿就有一个受到影响。随着二孩政策的全面放开，战况显得愈加惨烈，而全民对孕期糖尿病的意识还停留在很多年前。

赵楠医生在吉林省妇幼保健院工作，她既是这场战争的见证者，也是亲历者。因为直系亲属有糖尿病，所以她在怀孕初期便进行了糖尿病基因测试。“查出来是高风险人群，当时吓了我一跳。”她微微地笑了笑，怀孕时可没有这般轻松。最近这几年，她一口气攒齐了三个身份，孕期糖尿病门诊主治医师，高风险孕期糖尿病产妇，一岁孩子的妈妈。

赵楠医生曾在长春市电视台上了一次节目，向市民普及孕期糖尿病的知识。她告诉观众，“中国每一年约有1800万孕产妇。各类病魔在这一战场伏击母亲和孩子的健康。在这其中，孕期糖尿是最不起眼，最不受人重视，而又极度危险的敌人。遗憾的是，在中国开放二胎政策和糖尿病健康意识缺乏的背景下，战况更加惨烈。”

普遍认为，美国是糖尿病重灾区，然而，“中国糖尿病发病人数高于印度和美国，位居世界第一。”

普遍认为，糖尿病是老年人的疾病，然而，“全球未确诊的成年糖尿病患者人数达到2.12亿，每2名成年糖尿病患者中便有1位未确诊。同时，全球有超过1亿的儿童和青少年罹患1型糖尿病。” （数据来源，第8版全球糖尿病地图）

孕期的美梦与噩梦

产科是高危科室，赵楠医生每天会和病人、病人家属一起经历着迎接生命降临的喜悦和生死交替的震撼，而怀孕则是一场压力马拉松。孕期里，不良妊娠结局、缺少医资、婆媳冲突、高龄、高风险，这些不愉快事情都会被放大。

虽然赵楠医生比大部分人都懂这个病，但是成为高风险人群时，她心理还是有些微妙的变化。“要管住嘴了”这句话像楼上扔下来的靴子，在赵楠医生的整个孕期都没有落地。”

“孕期糖尿病患病后，不良妊娠结局的风险很大。”赵医生回忆，长春市的另一家医院里，一位来自周边农村的妇女怀孕33周时检查发现血糖相对高，伴有孕期糖尿病症状。她没重视，觉得生的是二胎，自己已经有了生产经验。医生的百般挽留和劝说都无效。她可能认为大夫只是把最坏的情况告知病人，难免有吓唬的意思。

没有人知道孕妇当时的真实心态。只知道她毫不犹疑地在责任告知书上签上了名字，随即回家了。两周过去了，胎儿健康状况开始崩坏了。她回到医院，哆哆嗦嗦地对大夫说“感觉胎动少了”。随即，两个医生轮流检查时都没有没听到胎心。留在B超诊断书上的两个字触目惊心——“死胎”。

这只是孕期糖尿病中最坏的结局之一，如果当场住院，一有状况，立刻推进手术室进行剖宫产。可能是对住院费用的担忧，可能是对糖尿病的错误理解……孕妇错过了“最佳治疗期”。胎儿健康的楼，塌了。

赵楠医生说，基因检测的费用是好几百块钱，尤其是北方相对来说孕妇接受度很低的。一方面收入不高，医药费要省着花。另一方面，糖尿病防病意识差，为防病做一些检查，病人不一定查，人们治病才愿意拿出钱，医疗的费用大多花在治病上，花防病的钱的意识低。

因此，推动普查的社会意义很大。

医院里，“有惊无险”就是喜剧

何女士，23岁。大学一毕业就结婚要了小孩。怀孕期间，没少和婆婆置气。在吃方面的分歧就更多了。婆婆不知道在哪里听来叶酸对孕妇有好处，不停地鼓励她多吃，不吃老人的脸色就不好看。虽然很多营养专家建议孕期全程补充叶酸，但是不是适合每一个人的具体情况。何女士正巧就是少数派，叶酸代谢不好，孕后期不能强行进补。何女士的《妊娠糖尿病和营养代谢能力基因检测报告》改变了老人的坚持。老人再也不争了，埋怨自己，差点好心办坏事。

二胎政策开放，30岁以上再次生产的妈妈越来越多。32岁的李女士，一查出“遗传高风险人群”，心里就很慌。她的报告上写着“携带基因突变的受检者对胰岛素的敏感性比非携带者低 20%。”高风险参考值 1.33。而她的“患病风险值”为4.23，已经接近了目前青梧桐所测量所有数据的最高值。怀孕后期，她特别小心地注意饮食和运动，终于有惊无险地生下了健康的“老二”。

虽然高龄产妇生头胎心理压力很大，但是“孕期糖尿病基因检测” 对33岁的王女士来说并不陌生。她介绍，在北京的表姐已经做过了，并强烈推荐。“虽然长春市没有首都的医疗条件，但她也是“有什么（检测）就做什么（检测）的态度” 。她对基因检测的接受度高，年龄大了，生产时候焦虑的事情多。所以，她毫不犹豫地选择了基因检测，希望有更准确的方法来指导自己的饮食和生活习惯。如她所愿，宝宝出生后很健康。

一些家族有糖尿病遗传史的“准妈妈”也很担心，简单地说，孕期糖尿病基因测试能够准确告诉孕妇，家里有家族史未必查出来一定是高风险。不少怀疑自己会得病的孕妇，基因评测则能给人一个相对准确的依据。

“人无完人”是一个成语，也有生物学的意义。因为每个人身上的基因都不是完美的，每个孩子都有一定的几率会患有遗传疾病。遗传疾病发生在谁家里，都是天大的不幸。比如唐氏综合征，如果不做产前基因检测采取措施，对25岁的产妇来说，唐氏患儿的出生率在一千三百分之一，而对35岁的产妇来说达到了三百分之一。

中国在1994年颁布的《母婴保健法》推动普及唐氏筛查，“年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断，如羊水穿刺，来确诊是否怀有唐氏综合征患儿”。孕期糖尿病基因检测是否有必要提高到这个级别，需要更多专家学者的论证。

“基因检测”作为排头兵已经加入了人类健康保卫战，如果想长驱直入孕期糖尿病的战场，背后还需要强大的力量——云计算产业的成熟和人工智能算法的突破。

联合导航：基因科学+AI+云计算

孕期基因检测作为一种评估技术，已经开始在中国应用。因为液体活检作为医学检测方法已经完全成熟。我们每个人的血液里，都有很多DNA碎片。细胞每时每刻都在新陈代谢，衰老的细胞里面的DNA就会散落到血液里。我们比历史上的任何时候都需要强大的工具助力基因检测。

好日子，终于有了盼头。

如今，基因科学和人工智能、云计算技术，组成导航战队出征孕期糖尿病。而作为战队一员的科学家顾斐博士也坦言，“哈佛大学生物信息博士后毕业之后的选择很多，可以做医学研究，也可以做高校老师。几年前读书时，想不到自己会变成阿里云达摩院算法专家。”

顾博士谈到，“孕期糖尿病的液体活检不复杂，复杂的是用人工智能技术做某一病种的基因比对，并进行准确的预测。人工智能通过数据预测孕妇是否能得糖尿病，比较的是患病和健康的数据。遗传学也是这么分析，只是它只能做单点或者小规模分析。人工智能将孕期糖尿病基因评测带入了新境地。”

吉林省妇幼保健院产科主任付雪梅认为，基因检测对孕期糖尿病具有很大的社会价值。

“咱国家是糖尿病大国，第一，糖尿病并发症很严重，终身治疗费用高。子女也可能会出现糖尿病。糖尿病成为 “传家宝”，代代相传，恶性循环。”第二、糖尿病是一个多基因遗传性疾病，孕期糖尿病的群体中的70%，十年、二十年之后很有可能会发展为糖尿病。

基因修复在最近几年有非常振奋人心的进展，但还无法解决所有问题。但是如今基因检测先行一步，作为一种评估技术，提供较为准确的预测，将成为命运的天气预报。

预测风险这个事情对人类的生活都非常有意义，就像天气预报它也是一种预测。不能完全准确判定明天下不下雨，预测的是下雨的概率。预测孕期糖尿病的意义在于，它本身是一个跟饮食和环境非常相关的一个病种。需要有孕期糖尿病天气预报来指导孕妇生活，将病的干预时间提前3-6个月及以上。

如何检测基因呢？液体活检作为医学检测方法已经完全成熟，可以为患者服务了。我们每个人的血液里，都有很多DNA碎片。因为细胞每时每刻都在新陈代谢，衰老的细胞里面的DNA就会散落到血液里。

临床医学是严肃的。基因检测究竟创造了什么样的价值？从1822例孕产妇血样进行基因检测和临床符合性实验可以看出，通过人工智能技术，对大数据分析和判读，将孕妇的遗传患病风险归为“低风险、中风险和高风险”三个等级。

“低风险”代表孕妇的遗传患病风险低于群体水平或与之持平；

“中、高”代表用户的遗传患病风险高于群体水平，需要在日常生活中注意预防。

数据显示，高风险组712名检测孕妇，确诊孕期糖尿病的人有206人，非孕期糖尿病306人。而低风险组1110名检测孕妇，确诊孕期糖尿病的人只有67人，非孕期糖尿病1043人。一致性达74.0%。阳性符合率306/373=82.0%。

解释一下这组数学题的意思：基因检测系统的判断并不是100%，但是有82%的概率，基因检测系统都判断对了。

也就是说，吉林省妇幼保健院同阿里云、青梧桐健康基因合作，推出的基于人工智能算法的基因检测技术，用于孕期糖尿病风险筛查的预测准确率达到了82%-83%（不同数据集上略有差别）。

总得来说，阿里巴巴将人工智能技术应用孕期糖尿病基因测试，这个是一个预测性质的工作，不能保证百分之百。它属于评测类的产品，不像诊断类的，要求非常之高。

有好的预测，就有好的干预。好消息是，以目前临床数据来看，在预测有高风险孕妇人群中，经过干预之后，孕期糖尿病的发病率降低了。

顾斐博士补充了一个细节，虽然比较晦涩，但是他进一步的解释了：“增加基因数据后，预测敏感性提高10-20%不等。这个是计算机上的术语，也就是说，检出率提高了，以前没有检出的现在检出了。”

赵楠医生把这项技术称之为“母爱的天气预报”。

如今，用人工智能技术进行测序数据分析，用云计算技术作为基因检测的算力。未来，这些技术力量的能力会愈发突显。如果基因测序是生命的天气预报，那人工智能就是天气预报的超级大脑，能更准确地预测疾病。云计算是基因测序的高速公路，能更快地预测疾病。

究竟快了多少？顾斐博士的答案是：“以前两天跑完的路程，现在一小时就能跑完。”

基因检测是一种产品，准确地说，也是一种商品。达摩院算法科学家、产科医生、青梧桐基因专家的共同目标是：提高预测准确率，降低成本，能够让更多的人用得起这项技术。基因检测是一种工具，受益的人越多，社会价值越大。他们相信，总有一天，孕期糖尿病基因检测像唐氏综合症产前筛选检查一样，让社会受益。

“未来体检”长什么样？

有人畅想，未来的体检是什么样的？能否把检测身体里的基因突变也作为常规体检的一部分？

顾斐博士的答案是，“能”。

基因科学是最具颠覆性的科学，人类还没有完全发现科学的基本规律。然而，基因检测作为“排头兵”已经联合基因组学、生物信息学、计算机科学共同上阵，为糖尿病等和遗传相关的疾病出力。这在10年，5年前根本无法想象。中国传统中医几千年“不治已病，治未病”的理念与基因科学，人工智能为代表的黑科技终于相遇。阿里巴巴不是第一次尝将人工智能运用在基因测序上。2017年开始，华大基因就与阿里云合作，用人工智能成功预测40例孕期肿瘤，让几十个家庭受益。

DNA从出生到死亡很少发生变化。而人类对基因的解读能力却在不断发展。基因检测报告用科学的方法指导孕妇如何不走错路，这样才有可能更接近“我命由我不由天”的呐喊，更是将母亲的“感性之爱”推到了科学“理性之美”的灯光之下。

《基因传：众生之源》一书作者穆克吉说，“基因并非关乎决定性、命运、起因，而只意味着概率。特定的基因变化可能会改变某种特定行为出现的概率，而更大的可能是，许多基因的微小差异会和环境相互作用，增加或者降低某种特征出现的概率。” 人不应该悲观于基因对生命的决定论，基因有基因的计划，但我们也有计划。因为人生的意义是我们自己赋予的，不是基因赋予的。

2019年8月的长春，雨很多，下了又下。吉林省妇幼保健院里挤满了看上去身型臃肿，一脸疲惫的待产妈妈，而她们却把幸福写在心底。基因科学、人工智能、云计算联合为她们导航，泥泞很快就会过去，雨过天晴，收获的季节马上就要到来了。（完）