全球首例体内CRISPR基因治疗启动，招募18名眼疾患者_风闻

来源：澎湃新闻

日前，致力于基因编辑治疗的美国公司Editas Medicine (NASDAQ: EDIT)和眼科巨头Allergan plc联合宣布，名为Brilliance的1/2期临床试验AGN-151587 (EDIT-101) 开始进行患者注册。

Editas Medicine官网提到，AGN-151587是一种正在开发的实验性药物，用于治疗Leber先天性黑蒙症10(LCA10)，这是一种由CEP290基因突变引起的遗传性失明。这项临床试验将是世界上第一个基于第三代基因编辑技术CRISPR的基因编辑药物的体内研究。

Leber先天性黑蒙症10（LCA10）是一种遗传性视网膜退行性疾病，目前已知至少有18个不同基因突变都会引起该疾病。LCA是儿童期遗传性失明最常见的原因，全世界每10万人中有2至3人患有这种疾病。LCA症状出现在生命的最初几年，随后将导致严重的视力丧失和潜在的失明。而最常见的LCA10是一种由CEP290基因突变引起的单原性疾病，是20%-30% LCA患者的病因。

该临床试验旨在评估基于CRISPR的基因编辑疗法AGN-151587，在治疗Leber先天性黑朦10（LCA10）患者时的安全性、耐受性和疗效。将招募18名患者参与这项开放标签临床试验，入组患者包括成人和儿童(3-17岁)患者。患者可能被分为5个队列，接受3种不同剂量的基因编辑疗法。第一例患者给药预计在今年下半年完成。

“患者注册的启动，让我们离向LCA10患者提供一种革命性药物又近了一步。”Editas medicine首席科学官Charles Albright博士说，“Editas团队期待着继续与艾尔建、遗传性视网膜疾病患者团体一起合作，为患有严重眼疾的患者开发这种药物和其他持久有效的实验性疗法。”

Editas公司总部位于马萨诸塞州剑桥，由基因编辑领域权威人物张锋及George M. Church等人于2013年11月联合创办，并于2016年1月成为CRISPR基因编辑领域首家发起IPO的公司。

此前的2017年3月，Editas宣布与Allergan达成战略合作联盟，根据协议，Allergan将独家获得Editas公司总计5个治疗眼科疾病的基因编辑药物（包括EDIT-10）的授权。2018年8月，Allergan宣布选择EDIT-101作为五个候选开发和商业化新药项目中的第一个。同年12月，Editas宣布FDA已批准该公司EDIT-101药物的IND（新药临床试验）申请，并从Allergan获得2500万美元的里程碑付款。

值得注意的是，目前只有另一家公司Sangamo Therapeutics尝试在人体内部进行基因编辑，但使用的不是CRISPR基因编辑工具，而是通过锌指核酸酶（ZFN）作为载体，将编码功能性酶的基因插入到患者的基因组上治疗相关疾病。

另外，总部位于瑞士楚格（Zug）的基因编辑初创公司CRISPR Therapeutics （NASDAQ:CRSP）及其合作伙伴也在今年2月宣布首名患者已接受CTX001治疗，虽然同样使用CRISPR技术，但该疗法并非体内编辑。

CTX001为一种研究性、自体、基于CRISPR/Cas9基因编辑的造血干细胞体外疗法。研究人员从参与研究的患者的外周血中收集造血干细胞，然后使用CRISPR/Cas9技术进行基因编辑。经过编辑的细胞CTX001将作为干细胞移植的一部分被输回患者体内，随后对患者进行监测，以确定经过编辑的细胞何时开始产生成熟健康的血细胞。