为您揭秘：基因检测预测癌症风险，靠不靠谱？_风闻
科技小助手-2019-04-17 08:55
根据美国国家癌症研究所流行病学及预后（SEER）计划的数据显示：约每3个人中有1个人可能罹患癌症（患病率：男性39.66%，女性37.65%）,约每5个人中有1个人死于癌症（病死率：男性22.03%，女性18.76%）[1]。癌症的发病机制复杂，其发生受到多种因素的影响，大多数癌症早期无明显症状，而患者出现特异性症状时常已经属于晚期。因此，发现高危人群、有效地进行癌症筛查是癌症防治的重要手段。
基于当前癌症的临床研究数据，早期癌症（多为原位癌）患者的五年相对生存率通常比中晚期（多为转移癌）的患者高很多，例如：原位型非小细胞肺癌患者的五年相对生存率（60%）比转移型患者（6%）高十倍（如下表所示）。
如果您想获得更健康、更长寿的生命，那么最好的办法就是在癌症发生之前预防它；如果您不能阻止它发生，那么最好的办法就是在早期可治疗的阶段发现它；如果前两者都失败了，那么您只能被动的治疗它，但通常这个时候都已经太晚了。
因此，预防和早期发现是癌症防治中最重要的部分，而通过对癌症的风险评估，进而选择有效的癌症筛查方法，则是达到预防和早期发现癌症的最直接的方法，也是减少死亡率和改善生活质量最有效方法。
精准医学最关键的第一步：精准评估风险
随着研究结果和技术水平的不断更新，我们正经历着精准医学的变革
2015年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精准医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，推动个性化医疗发展。2015年3月，我国科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。
中国工程院院士、北大医学部主任詹启敏说，精准医学包括对健康风险的精确预测、对疾病的精确诊断和分类、对药物的精确应用、对疗效的精确评估、对预后的精确预测等。
美国发布精准医学计划的目的之一是有效防控癌症，而在我国癌症的精准医学推动中，主要使用基因检测的方法应用在以下领域：
1、肿瘤高风险基因（High penetrance gene, HPG）上致病性突变的检测：根据基因检测的结果，判定个体主要致病的基因，例如检测乳腺癌和卵巢癌的高风险基因、以筛查致病性突变。
2、药物代谢相关的突变检测：结合基因检测结果，以毒副作用、治疗敏感性及耐药性等维度为筛选条件，筛选出最适合个体的用药组合及治疗计划。
3、基于多个风险相关单核苷酸多态性位点（Single nucleotide polymorphism, SNP）的癌症风险评估：检测癌症风险相关SNPs的基因型，通过计算遗传风险评分（Genetic risk score, GRS）预测患病风险。相信不少消费者已经对这种风险评估产品有所耳闻，这些产品看上去像是在“算命”，因此在市场应用中遭受到不少质疑，也被业界认为是属于不成熟的应用领域，但它却是癌症精准医学中最关键的一步。
癌症风险评估是否可靠？——数据解读最关键
目前市场上，各个基因检测公司都宣称检测结果准确率达到99%以上，甚至准确率更高。但大家需要要明白，目前的基因检测技术已非常地成熟，准确获取个体的基因测序结果并不是什么难事，因此大家不要被蒙蔽了关键的一点——基因测序结果只是所有基因检测项目的第一步，只是获取了检测个体的基因型，而根据个体基因型评估其与对应疾病的相互关系（数据解读）才是最为重要的核心。而通常数据解读也是风险评估中最困难的部分。
由于不同公司对于测序数据解读的水平参差不齐，因此导致同一个人在不同公司进行基因检测的结果不同。
遗传风险评估产品需要达到客观的评估标准——遗传风险分数的预测值必须与实际患病风险相符
全球领先的基因检测公司23andMe于今年3月宣布将为二型糖尿病（T2D）提供遗传风险评估报告，在其产品白皮书中展示了遗传风险分数的多个参数表现，包括遗传风险分数在人群中的分布、AUC、基于遗传风险分数的预测患病比例与实际患病比例校准曲线（下图）。
美国Northshore也提出关于遗传风险评估的应用标准：
实际上除了癌症，其他多基因疾病包括心血管疾病、阿尔茨海默症、糖尿病等，这些重大疾病的遗传风险评估同样是精准医疗的重要环节；其遗传风险评估产品如同癌症一样需要符合一定的应用标准。
参考文献：
1. The American Cancer Society medical and editorial content team. Lifetime Risk of Developing or Dying From Cancer. 2018 January 4; Available from: https://www.cancer.org/cancer/cancer-basics/lifetime-probability-of-developing-or-dying-from-cancer.html?sitearea#written_by.
2. The American Cancer Society medical and editorial content team. Non-Small Cell Lung Cancer Survival Rates. 2019 February 4; Available from: https://www.cancer.org/cancer/non-small-cell-lung-cancer/detection-diagnosis-staging/survival-rates.html.
3. The American Cancer Society medical and editorial content team. Survival Rates for Colorectal Cancer. 2019 February 1; Available from: https://www.cancer.org/cancer/colon-rectal-cancer/detection-diagnosis-staging/survival-rates.html.
4. The American Cancer Society medical and editorial content team. Survival Rates for Prostate Cancer. 2019 February 7; Available from: https://www.cancer.org/cancer/prostate-cancer/detection-diagnosis-staging/survival-rates.html.
5. The American Cancer Society medical and editorial content team. Survival Rates for Pancreatic Cancer. 2019 February 6; Available from: https://www.cancer.org/cancer/pancreatic-cancer/detection-diagnosis-staging/survival-rates.html.
6. The American Cancer Society medical and editorial content team. Survival Rates for Osteosarcoma. 2019 March 1; Available from: https://www.cancer.org/cancer/osteosarcoma/detection-diagnosis-staging/survival-rates.html.
7. The American Cancer Society medical and editorial content team. Survival Rates for Breast Cancer. 2019 February 7; Available from: https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-survival-rates.html.
8. The American Cancer Society medical and editorial content team. Survival Rates for Kidney Cancer. 2019 January 31; Available from: https://www.cancer.org/cancer/kidney-cancer/detection-diagnosis-staging/survival-rates.html.
9. The American Cancer Society medical and editorial content team. Stomach Cancer Survival Rates. 2019 February 4; Available from: https://www.cancer.org/cancer/stomach-cancer/detection-diagnosis-staging/survival-rates.html.
10. The American Cancer Society medical and editorial content team. Survival Rates for Salivary Gland Cancer. 2019 February 5; Available from: https://www.cancer.org/cancer/salivary-gland-cancer/detection-diagnosis-staging/survival-rates.html.