父母如何获得世界上最昂贵的药物Zolgensma - 彭博社

基因疗法正在展现美国医疗系统的最佳与最差一面。Zolgensma是美国食品药品监督管理局批准的首个此类系统性基因疗法，似乎能够一次性治愈一种罕见的肌肉破坏性疾病，这对婴儿和幼儿来说可能是死刑。（这些孩子仍然携带基因突变；他们只是没有表现出最终致命的症状。）它也是世界上最昂贵的药物。诺华公司在FDA于5月24日批准后将价格定为210万美元，许多家庭在药物上市的头几个月里不得不四处寻找获取药物的方法。

医疗系统在面对新治疗时总是面临学习曲线，尤其是像这样的革命性治疗，但对于那些可能受益于Zolgensma的患者来说，形势变得更加严峻。每年只有400名美国婴儿出生时患有脊髓性肌萎缩症（SMA），但如果不治疗，他们在2岁之前就会死亡。

玛吉·摩尔与玛戈摄影师：梅丽莎·戈尔登，彭博商业周刊“每当你将新疗法引入市场时，获得保险公司的理解都是一个挑战，”开发Zolgensma的诺华部门总裁戴夫·伦农说。他表示，所有主要保险公司都覆盖该治疗，但其中三分之一的标准比FDA的更为严格，FDA规定任何2岁以下的患者都可以接受治疗。“这仍然是一个不断发展的市场，”他说。“我们希望确保保险公司和社区理解覆盖范围的差距，并帮助我们解决这个问题。”

诺华在披露早期Zolgensma动物试验中潜在数据操控方面并不积极，直到基因疗法加速批准后的一个月才向FDA透露此事，而在发现不规范行为的三个月后。该公司表示正在进行内部调查，顶尖科学家已离职。此事引起了立法者的强烈反对，FDA表示可能会面临民事和刑事处罚。

一些保险公司，包括联合健康保险（UnitedHealthcare），全国最大的保险公司，已改变其初始政策，现在根据FDA的批准为患者提供保障。其他公司，包括安泰蓝十字蓝盾（Anthem Blue Cross Blue Shield），仍然限制仅对在6个月大之前出现症状的患者提供保障。

以下是六位SMA患者，他们的父母尝试了不同的方法，以确保他们在学前和以后的生活中茁壮成长。（这些患者的保险公司表示，他们会仔细考虑保障决策。）他们的经历为更多将从所有即将出现的基因疗法中受益的人提供了经验教训：针对帕金森病、镰状细胞贫血和其他更常见疾病的治疗。

与保险公司斗争

新生儿筛查让来自俄亥俄州门罗市的公立学校教师Sarah和Logan Stanger提前得知他们的儿子Duke在2019年春季患有SMA。他当时3周大，未表现出通常在绝望寻找婴儿停止移动原因后才被诊断出的疾病迹象。

斯坦杰一家和他们的医生暂时没有给他 Biogen Inc. 的 Spinraza，这是唯一的其他治疗选择，希望杜克能够获得一次性基因疗法。Spinraza 的第一年治疗费用为 750,000 美元，并且必须每几个月终身给药，后续年份的年药物费用累计达到 375,000 美元。杜克无法参与任何早期的 Zolgensma 研究，但当 FDA 批准 Zolgensma 时，他的父母喜极而泣，以为他们的等待终于结束了。

这个家庭通过 巴特勒健康计划 拥有健康保险，该计划覆盖他们县的公立学校教师和图书管理员，由 Anthem Blue Cross Blue Shield 运营。他们不知道该计划特别排除了任何类型的基因疗法的覆盖，无论疾病、患者的年龄或状况如何。巴特勒拒绝了为杜克覆盖 Zolgensma 的请求。斯坦杰一家努力推翻该计划的基因疗法排除规则。但他们不知道何时或如何会听到他们的请求，并被告知不能参加考虑杜克案件的会议。

“被告知你的孩子有这种可怕的遗传疾病，而外面有这种治疗，但我们不会覆盖它，这是一件痛苦的事情，”莎拉说。“这令人震惊。”

斯坦杰一家已联系州卫生部门和立法者。他们还让同样被该保险计划覆盖的同事给保险公司写信。朋友们建议斯坦杰一家离婚并辞职，以便他们的家庭收入下降到足够申请杜克的医疗补助。相反，他们继续抗争，该计划本月初改变了政策，开始覆盖基因疗法。这个家庭仍在等待看看是否会现在覆盖杜克，他现在 5 个月大，还没有表现出任何症状。“我们努力工作，支付我们的保费，我们相信我们的保险应该支付我们孩子所需的治疗，”莎拉说。

基因和细胞治疗产品开发数量

数据：美国基因和细胞治疗学会

众筹

当Eliana八个月大时，她的父母Shani Levi Cohen和Ariel Cohen第一次意识到有问题。“其他孩子已经在婴儿床上站起来，迈出第一步，站在沙发上摔倒，而我的女儿几乎都不会爬，”作为全职妈妈的Shani说。Eliana的医生告诉她，里程碑会随着时间到来。但并没有。

经过误诊、数月的治疗以及大量的测试和程序，家人于六月被告知Eliana患有脊髓性肌萎缩症（SMA）。她没有的就是时间。Zolgensma是一种潜在的治疗方法，但仅批准用于2岁以下的儿童，以免造成不可逆转的伤害。Eliana的第二个生日还有五周。保险拒绝支付治疗费用后，Shani和拉比Ariel转向了Chesed Fund，这是一个为正统犹太社区提供众筹的组织。

“作为母亲，我必须尽一切可能帮助我的女儿，”Shani在伴随家庭筹款请求的视频中说。“一切，即使让我感到不舒服。”

于是他们联系了陌生人，结果奏效了。来自美国、英国和以色列的超过23,000人捐款用于Eliana的治疗，主要是从5美元到180美元的小额捐款。一位匿名捐赠者承诺捐赠285,000美元，使筹款活动超过220万美元的目标。只用了五天。

“我不知道未来会给她带来什么，”Shani在视频中说。“我不知道会有什么机器、什么管子、什么都不知道。我只知道我希望我的女儿有机会过上正常的生活，就像其他孩子一样。我希望她能够在公园里跑和玩。我希望她能够有朋友。”

埃莉安娜在她第二个生日后的7月19日接受了Zolgensma治疗。

移民

投资组合经理拉吉德普·帕特吉里一直在为他的女儿托拉而奋斗。她于2018年9月在英国出生。到1月时，他和妻子塔伊西娅·乌索娃（全职妈妈）注意到她的活动不多。他在网上搜索“婴儿不动腿”，前几条答案指向了脊髓性肌萎缩症（SMA）。他带她去急诊室，但医生说这可能是发育迟缓，并让他们回家。

拉吉德普·帕特吉里和塔伊西娅·乌索娃与托拉摄影师：罗斯·曼特尔，彭博商业周刊帕特吉里继续追踪此事，两个月后，一位神经科医生给了他可怕的SMA确认。在英国没有针对该病的批准治疗，因此他询问雇主是否可以将家人搬到美国，以便让托拉参与Zolgensma的研究。五周后，他搬到了公司在纽约的办公室，尽管他一直在远程工作，而家人则专注于让托拉在俄亥俄州哥伦布市接受治疗。

与保险公司斗争并不是他最初的计划。帕特吉里试图通过诺华的同情性使用计划获得Zolgensma，该计划在等待监管批准期间免费提供实验药物。但由于他不是美国公民或绿卡持有者，这对他们来说是关闭的。他在6月通过他的UnitedHealthcare保险计划申请Zolgensma，但在几天内被拒绝，因为保险公司只为6个月以下的儿童覆盖该药物。

但事情出现了波折。在6月25日，UnitedHealthcare向Patgiri发送拒绝信的当天，它还发布了新的指南，扩大了该药物在2岁以下儿童中的使用。“我实际上是先看到了新的指南，两个小时后才看到拒绝信，这让我感到困惑，”他说。在对Tora的案例进行了一周的审查后，保险公司告诉他，审查员没有权力批准她的治疗。因此，他将他们的故事分享给了华盛顿邮报和其他媒体，同时继续上诉过程。在故事发表一周后，Tora获得了批准。

同情性使用

Sara Harlan有幸存者的负罪感。这位社工在SMA的Facebook小组中，关注新闻，并知道一些父母在获得Zolgensma方面遇到的麻烦。对于她的女儿Lucy来说，事情并没有那么复杂，她说这让她感到沉重。“我真的很难接受获得这些药物是多么容易，”她说。

Lucy在2018年4月出生于路易斯维尔时几乎没有动。她在10周大时被诊断为SMA。她在几天内开始接受Spinraza治疗，并几乎立即开始踢腿。“那就像中了彩票，”Harlan回忆道。“我们简直尖叫。”但医生告诉她关于Zolgensma的事，她和她的丈夫Danny（健康保险公司Humana的会计师）决定进行基因治疗。临床试验已经满员。感恩节前后，Harlan在一个Facebook小组中浏览帖子时，看到了一个父亲通过诺华的同情性使用计划获得药物的帖子，而Tora Patgiri并不符合该计划的资格。该计划中的儿童必须在6个月大之前显示症状或被诊断为1型SMA，这是该病最严重的形式。Harlan立即联系她的神经科医生以确保获得批准，并在1月2日得到了药物制造商的最终确认。Lucy很快接受了治疗。

因为她通过药品公司项目获得了Zolgensma，而不是通过她父亲的保险，露西继续服用Spinraza，这使她成为接受联合治疗的新类别儿童。今年夏天早些时候，她第一次完整翻身，并开始将自己抬起到爬行的位置。“我们开始看到相当显著的变化，”哈兰说。

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医疗补助

玛吉·摩尔在阿拉巴马州伯明翰为女儿玛戈获得基因治疗的经历是最简单的之一：美国政府的医疗保健系统完全覆盖了治疗费用。

作为全职妈妈的摩尔和她的丈夫亚历克斯，一名餐厅副厨师，在2017年8月女儿出生后大约一个月，看到玛戈的运动能力急剧下降。他们认为给儿科医生打个电话会让他们安心，但医生将玛戈送往急诊室，值班的神经科医生在任何正式检测之前就说她有所有SMA的症状。

确认诊断需要大约一个月的基因检测。尽管玛吉想让女儿参加Zolgensma的研究，但没有开放的试验可用，因此在4个月大时，玛戈开始接受由联邦补贴的州儿童健康保险计划覆盖的Spinraza治疗。治疗有效的迹象显现出来：她能够独自坐短时间，并在支持下站立，尽管她仍然在吞咽方面有困难，并且晚上需要帮助呼吸。

在Zolgensma获批的那天，Moore正在与她在伯明翰儿童医院的医生通电话，询问获取治疗的途径。他们立即申请了阿拉巴马州医疗补助计划的覆盖，因为SMA被视为一种残疾，Margaux因此获得了覆盖。七月份，在Margaux满2岁前一个月，他们获得了治疗的批准。没有障碍需要克服，只有需要完成的文书工作。

“我曾认为政府保险不够积极，”Moore说。“从一开始，他们就非常出色。”

挣扎于选择

在爱荷华州的Vinton，Rani Hopkins在为她的儿子LyRick选择Zolgensma时感到挣扎，尽管它被誉为奇迹和治愈。他于2017年11月出生，到了1月，她注意到他握手的方式有问题。她带他去看医生，得知他的心率升高。从那时起，LyRick住进了医院，后来见了神经科医生，医生告诉Rani和她的丈夫L.C. Cannady，他们的儿子“肌肉张力完美”，没有任何问题。但医生并不总是在第一次就能找出所有问题。两周后，LyRick的病情显而易见。“我的儿子从神经科医生称之为完全正常的孩子变成了一个无力的婴儿，”Hopkins说。几天后，LyRick被诊断为SMA，并通过医疗补助获得了Spinraza。

L.C. Cannady和Rani Hopkins与LyRick摄影师：Annick Sjobakken为《彭博商业周刊》拍摄他在Spinraza上的表现非常好，以至于霍普金斯不愿意改变他的治疗方案，尽管这需要终身昂贵的治疗，而不仅仅是一针。现在快到2岁，LyRick的滚动速度比大多数人走路还快，他会说话，并且能够独立坐起。“我在这个决定上与自己斗争，”霍普金斯说。“如果这不起作用呢？我们无法获得Spinraza呢？他会死吗？”

她没有太多时间进行辩论。一旦LyRick满2岁，医疗补助像其他保险公司一样，不太可能覆盖基因治疗。