华大基因：无创产前基因检查只是筛查，不是诊断

今天（1日）上午，华大基因举行媒体公开日活动，在现场华大基因生育健康事业部总经理彭智宇表示：“华大基因的无创产前基因检查，只是筛查，不是诊断。”他还表示，筛查结果并不代表“百分百的普适性”，并表示实际状态中传统唐筛的准确率在80%左右，而无创产检为99%多。

对于无创产检结果，华大基因公布己方统计数字：截至今年5月31号，误检案例出现的频率约为3.5万分之一。华大基因表示，技术不能保证全部检出这一点已经通过各种指导文件对医生进行了告知，也已经经过了国家卫计委审查。同时还表示，外界质疑无创产检过度商业化，但在华大看来无创产检需要的正是进一步普及。

此前，湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲，在产前曾做华大无创基因检测出错，未能起到筛查作用，最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿，且不予理赔，引发热议。

随后华大基因回应称，根据卫健委数据，目前已知出生缺陷病种超过8000种，我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》，在怀孕期间，每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查，而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项，针对21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是，该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。