华大基因回应“缺陷宝宝”：该案例不在无创产前基因检测范围

日前，关于一篇《华大癌变》的文章在互联网上广为流传。湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲，在产前曾做华大无创基因检测出错，未能起到筛查作用，最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿，且不予理赔，引发热议。

16日，华大基因在其官网发布一篇“华大基因致孕妈妈们的一封信”，信中称，“对于报道的个案，我们想告诉您”，根据卫健委数据，目前已知出生缺陷病种超过8000种，我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》，在怀孕期间，每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查，而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项，针对21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是，该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。

对于媒体披露的该案例中，家属质疑医生未尽到告知义务的说法，华大基因在信中称，该案例通过超声检查已经发现异常，如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的，当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议，但该名孕妈妈自行放弃了确诊的机会，故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明：目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。

据澎湃新闻援引当事人刘女士的话称，之所以放弃其他检测，是因为“确实看不懂那些材料”，且因为有了“低风险”的检测结果，也让她以为，孩子即便生出来也不会有大问题。

华大基因还披露了相关数据，以证明该技术的高准确性。截止到2018年5月31日，华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测，约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。从宝宝已经出生的248万例样本中，目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生，“即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况”。

今天，华大基因2.06亿限售股解禁首日就跌停。华大基因在上市之初是明星股，上市之后市值一度冲破千亿，股价最高达到261元。自2017年11月14日股价达到最高点后，华大基因股价便进入下行通道，截至今天，每股已跌至92.30元，市值仅剩下369.3亿元。