基因检测需要医生吗？FDA为其对23andMe的挑战辩护 - 彭博社

一个23andMe DNA采集工具包照片由Monica Almeida/《纽约时报》通过Redux提供阿尔贝托·古铁雷斯不想看起来像那个在你和你的DNA之间的坏人。这不是他给警告信的原因，信中告知23andMe，要求该公司立即停止向大众营销其99美元的基因测试。“我们对人们获取自己的DNA数据没有问题，”古铁雷斯说，他是美国食品和药物管理局设备和放射健康中心的负责人。“我们只是对数据的解读方式表示担忧。”

他说，这些担忧已经持续了四年，并且随着谷歌支持的23andMe通过全国广告和媒体活动加速其大众市场推广而变得更加紧迫。对古铁雷斯来说，主流营销增加了风险，因为不太成熟的消费者可能在阅读了他们唾液分析后切除乳房或停止服用救命药物。

“如果你吓唬某人让他们相信自己是高风险，他们可能会采取伤害自己健康的行动，”古铁雷斯说。他补充道，不仅一些基因联系的数据并不确定，而且患者可以迫使医生授权不必要的程序的情况也有很多记录。“医生因为恐惧而进行很多双侧乳腺切除术。”

虽然古铁雷斯有他的观点，但批评者认为，在一个人们可以在药店购买怀孕和艾滋病测试并能在线浏览大量医疗数据的世界里，单独针对23andMe是天真的。“这是对21世纪医疗保健的20世纪反应，”曼哈顿研究所的高级研究员彼得·霍伯说。他表示，这是在抨击一家初创公司，因为它提供了一个部分的图景，而它的工作可以帮助完善这个图景，并且似乎忽视了医生在授权或拒绝人们可以接受的治疗中的角色。

更重要的是，FDA正在针对一家已经采取措施准确呈现结果的初创公司。古铁雷斯没有进行23andMe的测试。如果他进行了测试，他会看到它在健康方面提供了一个简单的承诺：关于你的基因构成的清晰度，链接到经过同行评审的关于相关健康风险或益处的研究。

古铁雷斯似乎特别关注关于抗凝血药物华法林有效性的研究，指出这些研究在非裔美国人中存在差异——这种差异在结果中得到了反映。23andMe的报告是一个信息工具，强化了你的家族历史可能暗示的内容，并随着新研究的到来而更新，并根据研究的强度对建议进行排名。该公司还让你停下来阅读结果的局限性和影响，以“解锁”与乳腺癌、阿尔茨海默病或帕金森病相关的基因。古铁雷斯提到了发现自己携带亨廷顿基因的毁灭性影响，这是一项23andMe未提供的复杂测试。

到目前为止，23andMe已发布一份懊悔的声明，强调了与FDA关系的重要性。该公司有直到12月13日的时间进行正式回应。无论古铁雷斯的警告是否有根据，23andMe的董事长安妮·沃茨基和她的团队都知道这可能会产生毁灭性的后果。

在2010年5月，类似的FDA警告促使Walgreens放弃销售Pathway Genomics的非处方基因检测的计划。这家位于圣地亚哥的公司仍然存在，但现在需要医生为你注册并订购检测。“他们改变了他们的模式，”Gutierrez说，而“23andMe几乎完全占据了整个竞争领域。”

这是否意味着他希望23andMe也让人们通过他们的医生进行检测？也许。Gutierrez建议，有些结果可能最好通过基因咨询进行筛选，或者公司可以让外部方解释一些分析。在其他情况下，他表示，承认科学的不确定性可能更好，完全不提及基因相关性。“对于许多测试，我们认为商业模式不必改变，”他说。

然而，Gutierrez同意基因数据和技术的结合有能力改变医疗保健。“人们有权获取他们的数据，”他说。“我们希望确保他们也能信任关于这些数据的说明。”