精准定位：一种可能与结肠癌相关的基因 - 彭博社

几十年来，科学家们注意到结肠癌往往在家族中出现。但尚不清楚原因是什么。这种疾病是否是这些病例中共享环境的结果——这些病例约占所有结肠癌的10%？还是有恶劣的基因在作祟？这个问题促使一个国际研究团队，由约翰霍普金斯大学的伯特·沃格尔斯坦和赫尔辛基大学的阿尔贝特·德拉·查佩尔领导，花费了四年时间艰苦地寻找遗传原因——而不知道它是否真的存在。“这非常令人沮丧，”沃格尔斯坦回忆道。“我们在想是否在浪费时间。”

但现在，研究人员找到了这个基因。虽然他们尚未确定确切的突变，但他们知道它似乎在每200人中就有1人存在，使得结肠癌成为最常见的遗传疾病。更重要的是，正如他们在《科学》5月7日的期刊中报告的那样，这个基因以一种新颖的方式发挥作用。当出现缺陷时，它会导致其他DNA片段的损伤，特别是在那些已经与较少见的遗传性结肠癌形式相关的基因中。科学家们预计这一发现将在六个月内导致诊断测试的出现——并最终带来更好的治疗方法。