指认糖尿病的遗传罪魁祸首 - 彭博社
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DNA侦探又发现了一个重要基因。这个基因识别出一种轻微但普遍的糖尿病形式,称为2型糖尿病,影响超过1100万美国人。2型糖尿病通常通过药物或饮食控制,而不是通过胰岛素治疗。虽然研究人员多年来一直知道某些版本的疾病是遗传的,但这一发现指明了确切的遗传原因。
芝加哥大学和两个法国研究所的科学家研究了患有该疾病的家庭,以定位有缺陷的DNA的共同片段。该基因的身份在《自然》杂志4月23日的期刊中报告,结果是一个小惊喜:许多科学家预计会在胰岛素受体中发现缺陷,这些蛋白质在胰岛素的作用下启动细胞的糖分解机制。相反,在多达三分之一的遗传病例中,罪魁祸首是一个有缺陷的酶,该酶通常催化糖分解过程的第一步。此外,初步结果显示,同样的酶可能是非遗传性、后发性2型糖尿病的罪魁祸首。
研究人员现在正在争分夺秒地识别可能导致该疾病的另外两个基因。与此同时,目前的发现应该会导致更好的治疗。“我怀疑制药公司会对此跃跃欲试,”领导基因侦探团队的芝加哥大学的Graeme I. Bell说。